Síntomas y causas de la enfermedad de Gaucher

De acuerdo con el médico y gerente de Sanofi, Jorge Ortíz, la enfermedad de Gaucher es una de las 50 enfermedades que se clasifican del  depósito lisosomal y las personas que nacen afectados con este tipo de enfermedad traen información genética dañada de papá o mamá.

Esta información genética dañada que traen y heredan de papás completamente sanos, les produce una alteración dentro del cuerpo que se conoce como enzimas y su una de sus funciones es limpiar cierto tipo de sustancia que el cuerpo comienza a desechar. El problema es cuando no se está haciendo el trabajo adecuado y las sustancias se acumulan y terminan dañando al organismo y ciertos órganos en particular.

De acuerdo con un estudio publicado por la Federación Española de Enfermedades Raras, la enfermedad de Gaucher es un padecimiento metabólico que se debe a la deficiencia de una sustancia proteica capaz de activar una reacción química en el organismo  y es una de las más comunes por el depósito de lípidos. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si esta afecta la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de una coagulación del cuerpo.

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De acuerdo con el médico Ortíz, los pacientes con Gaucher son unas célular muy particulares que son defensas del cuerpo y se conocen como macrófagos y son las principalmente afectadas, aumentando de tamaño y llegando a depositarse al baso, hígado, hueso y médula ósea. Luego comienza hacer un cúmulo de células que comienzan a causar daños.

Síntomas de la enfermedad de Gaucher

Según el médico, el síntoma o problema más importante por el cual consultan los pacientes es que tienen un bazo grande y eso en términos médicos se conoce como “Esplenomegalia” masiva y crónica. Luego de eso el hígado grande, asociado con anemia, plaquetas bajas, normalmente son las cuatro características más importantes para diagnosticar la enfermedad.

“Sin embargo, hay situaciones sumamente importantes que hay que tomar en cuenta cuando se habla de un bazo e hígado grande, anemia, plaquetas bajas y normalmente esto viene asociado de otros síntomas como debilidad, fatiga, desnutrición, fiebre y dolor, se puede llegar a pensar que tiene algún tipo de enfermedad de la sangre que se conoce en conjunto como enfermedades oncológicas  o infecciosas que son más frecuentes que la enfermedad de Gauche, pero que bajo ciertas características habría que pensar al mismo tiempo que estos problemas podrían provenir de Gaucher cuando el paciente lleva mucho tiempo con hígado y bazo grande, anemia, plaquetas bajas y no contar con un diagnostico específico”, comenta el médico Jorge Ortíz.

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De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, existen tres tipos de la enfermedad de Gaucher que presentan un diferente grado de afectación que son:

• Tipo 1: Es la forma crónica y no neurológica y representa el 95% de los casos. Se caracteriza por dolores, infartos, disminución del número de plaquetas o anemia.
• Tipo 2: Es la forma neurológica aguda y aparece a lo largo del primer año de vida y puede llegar a producir una disfunción del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los órganos.
• Tipo 3: Es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva, trastorno del movimiento o epilepsias.

Causas de la enfermedad de Gaucher

Según el médico Jorge Ortiz, la causa de esta enfermedad es hereditaria y es una ocho mil enfermedades hereditarias y raras que existen actualmente y el 80% de estas enfermedades tienen un componente genético.

La enfermedad de Gaucher se origina precisamente por una alteración de la información genética en donde no está funcionando de una manera adecuada. Esta enfermedad no es contagiosa como una gripe o una infección, solamente se puede heredar de papá o mamá.

“¿Cómo se produce o por qué un paciente va tener la enfermedad? Esto se debe a que en diversos países todavía hay mucho problema de endogamia y consanguinidad, dicho en palabras más sencillas se siguen casando dentro de las mismas familias. Para la enfermedad de Gaucher solo se necesita que papá y mamá hereden la información genética dañada. Sin embargo, papá y mamá serán portadores sanos, pero yo voy a tener la enfermedad porque la heredé de las dos informaciones genéticas dañadas. ”, Afirma el médico Jorge Ortiz.

Factores de riesgo

El matrimonio dentro de la misma familia, la consanguinidad y la endogamia pueden ser factores de riesgo para que se produzcan este tipo de enfermedades.

De acuerdo con el médico, diversas áreas geográficas de nuestro país, muy aisladas, en donde realmente las personas se quieren casar y tendrán que hacerlo con personas de la misma comunidad y eso hace que este tipo de enfermedades se hereden y puedan presentarse.

El médico comenta que si existe un riesgo si no se diagnostica a tiempo y no se trata de una manera adecuada podría causar la muerte.

“Eventualmente tarde o temprano llevan al paciente a consecuencias letales, sin embargo, este tipo de enfermedades en algunos pacientes son lentamente progresivos y crónicos, es decir que existen pacientes que por las complicaciones que están teniendo fallecen a los 2, 3, 4 o 5 años de edad, así como también hay pacientes que llegan a tener 40 a 50 años cuando se está diagnosticando. Entonces la calidad de vida se ve afectada en estos pacientes y se ve sumamente marcada sobre todo por las consultas constantes con los médicos, ingresos a hospitales, necesidad de tratamientos y que a pesar de los tratamientos que reciben no tienen un alivio total o completo.

Un paciente con enfermedad de Gaucher puede tener muchas neumonías, problemas de sangrados o hemorragias sin un golpe, fracturas, dolores articulares que llevan a un paciente a necesitar un tratamiento, anemia, desnutrición y dolores abdominales constantes.

¿Cuándo consultar a un médico y cómo prevenir la enfermedad?

De acuerdo con el experto, se debe consultar a un médico cuando:

• El paciente no tenga un diagnóstico definitivo y ya lo han visto diferentes médicos y no encuentren su causa.

El médico afirma que prevenir la enfermedad del Gaucher es sumamente complicado porque sé debe investigar la información genética dañada y las posibilidades que existan de que una persona tenga una enfermedad como esta.

“Lo que sí es posible para prevenir las complicaciones que son irreversibles es un diagnóstico temprano. Toda la vida he sido un eterno enamorado de algo que se llama tamizaje neonatal y consiste en poder realizarle exámenes a los bebés que nacen para poder saber qué tipo de enfermedad puedan ellos tener sin estarlas manifestando de una forma importante en ese momento. Esto no va a prevenir la enfermedad, pero sí nos puede prevenir el hecho de que el paciente tenga una complicación por una enfermedad que pueda tener tratamiento”, comenta Jorge Ortiz.

Según el médico, las enfermedades raras como la de Gaucher nunca se van a tener, sin embargo, los artículos médicos dicen que hay probabilidades que las poblaciones a nivel general puedan tener la enfermedad de Gaucher, al menos 1 de cada 100 mil habitantes, dependiendo del país.

Fuente: Artículos de la Fundación Española de Enfermedades Raras.