Gaucher, una enfermedad compleja

El hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea son algunos órganos afectados en pacientes con la enfermedad de Gaucher. Es un padecimiento considerado como raro y su registro ha sido poco frecuente. En Guatemala apenas se han diagnosticado siete casos.

El año pasado fue creada la Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermos Lisosomales, Angel, en la cual un grupo de médicos de diversas especialidades atiende a pacientes que padecen un grupo de enfermedades raras como la de Gaucher, diagnosticada en algunos niños principalmente y adultos.

Se trata de un trastorno genético que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos.  La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

“Debido a la complejidad de la enfermedad, al ser varios órganos los que suelen ser afectados el abordaje del tratamiento es atendido de manera integral: hematólogos, traumatólogos, reumatólogos, fisioterapistas, genetistas-internistas y neurólogos”, explica el médico genetista Julio Cabrera, de la universidad Francisco Marroquín.

Entre las más extrañas
“Las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general y existen alrededor de ocho mil de estos padecimientos descritos en la literatura médica”, explica el hematólogo argentino Guillermo Drelichman, coordinador del Centro de Excelencia de Enfermedades Lisosomales del hospital de niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina, y coordinador de la Unidad de Trasplante de Médula Ósea Pediátrica, del Hospital Alemán, de dicho país.

Dentro de la anterior clasificación se encuentra un subgrupo muy importante que son las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas, debido a que existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con estos diagnósticos, presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas, y una de ellas es la enfermedad de Gaucher.

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad, sin embargo, suele manifestarse anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo o esplenomegalia, agrandamiento del hígado o hepatomegalia, fatiga, problemas con las válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar, convulsiones, entre otras menos frecuentes.

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadáver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado, uno de los signos característicos de este trastorno.

Manifestación y diagnóstico
Nuestro cuerpo contiene miles de sustancias activas llamadas enzimas.  En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido).

Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima y, como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida, las cuales son denominadas como células de Gaucher.

El diagnóstico de certeza se realiza con la determinación de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa.

La anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos hemáticos distintivos asociados con la enfermedad, se presentan en el 36 y 60 por ciento, respectivamente, en los pacientes en el momento del diagnóstico.

La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente a 30 mil personas mundialmente.

Clasificación de la enfermedad
La pediatra-hematóloga Evelyn Renata Anzueto explica que la enfermedad de Gaucher es multisistémica, es decir que afecta varios órganos y suele manifestarse de manera heterogénea, siendo leve o grave, según el tipo que se desarrolle, es decir tipos I, II o III.

La tipo 1 (no-neuronopática): afecta a uno de cada 40 a 60 mil niños nacidos vivos.  No perturba el sistema nervioso central, algunos pacientes carecen de síntomas, mientras otros los desarrollan severamente, incluso hasta llegar a ser fatales.  Es más común entre los judíos de descendencia Ashkenazi, en Europa Oriental.  Dentro de este grupo, una de cada 450 personas nacidas vivas tiene la enfermedad de Gaucher.

Tipo 2 (neuronopática aguda): es más rara y afecta a uno en 100 mil niños nacidos vivos.  Sin embargo, sufren efectos más severos que los que presentan el Tipo 1.  En general desarrollan signos y síntomas en el primer año de vida, y sufren grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas.  Muchos de ellos no llegan a cumplir los 2 años.

Tipo 3 (neuronopática crónica): es también poco común y afecta a menos de uno en 100 mil niños nacidos vivos.  Esta forma de la enfermedad también causa signos y síntomas neurológicos, pero menos severos que los del Tipo 2 y aparecen durante la infancia o niñez, con una expectativa de vida más positiva.

Caso de Guatemala
Cabrera explica que desde hace cinco años se diagnosticó el primer caso en Guatemala, pero en laboratorios de Estados Unidos y Argentina.  Las pruebas se efectuaron en esos países debido a que en el nuestro no se cuenta aún con un laboratorio nacional que realice estos estudios enzimáticos y moleculares.

“El año pasado fue creada la Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermos Lisosomales, Angel, en la cual participan pacientes y familiares, y los médicos de diversas especialidades estamos de consultores”, añade el genetista Cabrera.

Uno de los principales objetivos de la asociación es que todos los afectados con enfermedad de depósito lisosomal puedan obtener el tratamiento médico necesario para evitar las consecuencias de su progresión, añade la pediatra-hematóloga Anzueto.

El tratamiento es endovenoso, cada dos semanas y se hace de por vida.  En cuanto a novedades, en Buenos Aires el próximo mes se lanzará para Latinoamérica el tratamiento oral con iguales resultados.  Como ya se encontró el gen mutado el futuro será la terapia génica y otra alternativa es el trasplante de médula ósea y de célula madre.

Por Margarita Pacay

Fuentes: Doctora Evelyn Renata Anzueto, pediatra-hematóloga. evanzueto@gmail.com  Doctor Julio Cabrera, consultor médico de la Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermos Lisosomales, Angel,  jcabrera@ufm.edu
www.angel-lisosomal.org   Doctor Guillermo Drelichman, hematólogo argentino, coordinador del Centro de Excelencia de Enfermedades Lisosomales del hospital de niños Ricardo Gutiérrez, Comunicaciones Centroamérica y el Caribe, jennifer.silvera@sanofi.com
www.genzyme-latinoamerica.com